Υπάρχουν περιπτώσεις γυναικών (περίπου 1 στις 5.000) που ο κόλπος και η μήτρα απουσιάζουν ή δεν αναπτύσσονται κανονικά. Αυτό συμβαίνει όταν το κορίτσι είναι ακόμα έμβρυο, στην κοιλιά της μητέρας του (πριν το κορίτσι γεννηθεί). Η ανωμαλία αυτή ονομάζεται συγγενής απλασία κόλπου και μήτρας (ή σύνδρομο Mayer Rokitansky Kustner Hauser – MRKH) και είναι ακόμα άγνωστης αιτιολογίας, αν και φαίνεται ότι προκαλείται από ένα συνδυασμό γονιδιακών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Συχνά συνυπάρχουν και άλλες συγγενείς ανωμαλίες, κυρίως των νεφρών (40%) ή του σκελετού.
Εκτός από αυτές τις ανωμαλίες διάπλασης, η νεαρή είναι κατά τα υπόλοιπα, μια απόλυτα φυσιολογική γυναίκα. Κύριο μέλημα του ειδικού παιδογυναικολόγου είναι να δώσει στη γυναίκα τη δυνατότητα μιας φυσιολογικής σεξουαλικής ζωής και να τη βοηθήσει να αποκτήσει τα δικά της παιδιά. 
Για την αποκατάσταση της σεξουαλικής ικανότητας υπάρχουν σήμερα χειρουργικές και μη χειρουργικές τεχνικές. Οι τεχνικές αυτές έχουν ως αποτέλεσμα την κατασκευή ενός νέου κόλπου, με τον οποίο η γυναίκα θα μπορεί να έχει μια φυσιολογική σεξουαλική δραστηριότητα. Σήμερα, ο γυναικολόγος διαθέτει ποικιλία γνώσεων και διάφορες τεχνικές για να δημιουργήσει κόλπο στις γυναίκες αυτές, με πάρα πολύ καλά αποτελέσματα, τόσο λειτουργικά όσο και ψυχολογικά. Η δημιουργία ενός νέου κόλπου απαιτεί ειδική εκπαίδευση και γνώση του αντικειμένου.
Δεύτερος στόχος είναι να μπορέσει η γυναίκα να αποκτήσει τα δικά της παιδιά. Οι ωοθήκες αυτών των γυναικών έχουν φυσιολογική λειτουργία. Με την εξέλιξη της τεχνολογίας και της Ιατρικής, σήμερα υπάρχουν τρόποι να αποκτήσει η γυναίκα με ασφάλεια την οικογένεια της, με δικά της ωάρια και σπερματοζωάρια του συντρόφου της.
Ο Ειδικός Παιδογυναικολόγος έχει ένα δύσκολο και συνδυαστικό έργο σε τέτοιες περιπτώσεις. Εκτός από τις ειδικές γνώσεις, που απαιτείται να έχει, είναι απαραίτητη και η πλαισίωσή του και από άλλους εξειδικευμένους επιστήμονες. Η συνεργασία του με πλαστικό χειρουργό, όποτε και εάν χρειάζεται δημιουργεί τις προϋποθέσεις για το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα, στο αισθητικό πεδίο. Στο δύσκολο δρόμο της διάγνωσης και της αποκατάστασης, τεράστιο ρόλο έχει η ψυχολογική υποστήριξη. Γι’ αυτό η νεαρή γυναίκα πρέπει να υποστηρίζεται από παιδοψυχολόγο και η οικογένεια της από ειδικούς ψυχολόγους, με ειδική εκπαίδευση και εμπειρία πάνω σε γυναικολογικά θέματα, που αφορούν προβλήματα παιδιών, αλλά και εφήβων.